Casus
Mevrouw van der Meulen (64 jaar) komt op het spreekuur met toenemende benauwdheidklachten bij geringe inspanning. De laatste drie maanden gaat dit gepaard met een gierende ademhaling, wat erg hinderlijk is naar de omgeving. Zij heeft geen druk of pijn op de borst en ook geen last van hartkloppingen of wegrakingen. Zij heeft nooit gerookt, maar is sinds haar jeugd bekend met de ziekte van Recklinghausen, wat al verschillende malen heeft geleid tot uitgebreide operaties in het hoofd-halsgebied. Er is geen atopische of cardiale voorgeschiedenis. Mevrouw van der Meulen is iemand die niet snel klaagt, maar nu zijn de klachten ook voor haar zorgwekkend te noemen. Bij lichamelijk onderzoek valt gebruik van de hulpademhalingsspieren op, en ook zonder te ausculteren is de ademhaling gierend hoorbaar. Op de MRC-dyspnoe schaal scoort ze 4 op een schaal van 5 punten.
Ziekte van Von Recklinghausen
De ziekte van Von Recklinghausen is een aangeboren erfelijke aandoening die veroorzaakt wordt door een verandering in het genetisch materiaal (mutatie). Hierdoor ontbreekt een bepaald eiwit (neurofibromine). Het ontstaan van gezwellen (tumoren) kan het gevolg zijn. De kenmerken verschillen van persoon tot persoon, ook binnen een familie.
Het meest voorkomende kenmerk is de aanwezigheid van lichtbruine vlekken (café-au-lait vlekken) op de huid, vaak al bij de geboorte. Soms ontstaan deze na een paar maanden tot een jaar. (www.erfelijkheid.nl)
Spirometrie
De spirometrie levert de volgende resultaten op:
[[tbl:275]]
[[img:244]]
Vragen
1 Wat is je conclusie ten aanzien van de uitvoering van de longfunctiemeting?
2 Past de vorm van de curve bij de klachten van mevrouw van der Meulen?
3 Wat is verstandig beleid bij dergelijke klachten?
Antwoorden
- De uitvoering van de longfunctie is qua vorm en duur acceptabel te noemen, mits er maximaal geblazen is en deze curve reproduceerbaar is.
- De vorm van de curve laat een iets afgeplatte inspiratiecurve zien, terwijl de expiratie geen afplatting of indeuking vertoont. De FEV1/FVC-ratio is niet verminderd, wat kan passen bij een evenredig verlaagde FEV1 en FVC. Dit (relatief zeldzame) beeld kan passen bij een variabele extrathoracale bovenste luchtwegobstructie1, wat een verklaring vormt voor de gierende ademhaling en de ernstige benauwdheidklachten.
- Patiënten met dergelijk ernstige klachten moeten altijd direct met de huisarts worden besproken, die in overleg met de specialist het verdere beleid zal bepalen.
Tot slot
Mevrouw van der Meulen werd na telefonisch overleg direct verwezen naar haar behandelend specialistenteam. Deze stelden na beeldvormend onderzoek vast dat de klachten werden veroorzaakt door een kleine tumor ter hoogte van de linker stemband, waarschijnlijk een nieuwe uiting van haar ziekte van Recklinghausen.
Bladnaam:
Tijdschrift voor praktijkondersteuning 2007, nummer 4
Literatuurverwijzingen:
